Τρεις ιστορίες οικογενειών που ζουν με το σύνδρομο.
Το σύνδρομο Sanfilippo, γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (MPS III), είναι σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης. Επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Προκαλείται από τη συσσώρευση μεγάλων μορίων σακχάρων που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες στα λυσοσώματα του σώματος.
Το Sanfilippo θεωρείται εξαιρετικά σπάνια ασθένεια. Η ακριβής συχνότητα δεν είναι γνωστή, αλλά εκτιμάται ότι 1 στα 70.000 παιδιά γεννιούνται με την κληρονομική πάθηση.
Μια οικογένεια έφερε στο προσκήνιο ξανά το ζήτημα, καθώς μοιράστηκε μια πλευρά της καθημερινότητας με ένα παιδί που πάσχει από το σύνδρομο Sanfilippo.
Στο βίντεο που μοιράστηκε η μητέρα της 4χρονης Olivia, καθώς την έβαζε για ύπνο ήταν μόνο μια στιγμή της καθημερινότητάς τους. Η Erin Stoop, η μητέρα του κοριτσιου, την ρωτάει αν μπορεί να πει “Σ’αγαπω”. Η 36χρονη μητέρα αρχίζει να κλαίει καθώς η κόρη της παλεύει να ολοκληρώση την φράση, ενώ το τέλος καταφέρνει να πει “Αγαπώ εγώ¨.
Πριν μόλις λίγους μήνες το κορίτσι μπορούσε να μιλήσει κανονικά δημιουργώντας μικρές προτάσεις. Τώρα η μητέρα της υπολογίζει πως περίπου όταν φτάσει στο δημοτικό δεν θα μπορεί να σχηματίζει καθόλου προτάσεις και να μιλά.
“Δεν περίμενα να εξασθενήσουν οι λέξεις που γνώριζε τόσο νωρίς. Περιμέναμε έλλειψη λέξεων που γνώριζε από την ηλικία των 6 ετών και προσδόκιμο ζωής περίπου στην εφηβεία. Χρειαζόμαστε μια θεραπεία πριν να είναι πολύ αργά για την μικρή μας Olivia”.
Αυτή δεν είναι η πρώτη ιστορία παιδιού με σύνδρομο Sanfilippo που γίνεται γνωστό.
Η 7χρονη Haidyn από την Georgia, γεννήθηκε με την εν λόγω ασθένεια, παρά το γεγονός, ότι έμοιαζε εντελώς υγιής, ενώ ήρθε στον κόσμο με τον ομφάλιο λώρο τυλιγμένο γύρω από τον λαιμό της και οι πνεύμονές της δεν ήταν πλήρως ανεπτυγμένοι, είχε ίκτερο και μπήκε στην εντατική νεογνών, σε αναπνευστήρα και μετά από δέκα μέρες πήρε εξιτήριο.
«Το σύνδρομο Sanfilippo συχνά προκαλεί στα παιδιά επεισόδια. Χάνουν την ικανότητά τους να τρώνε μόνα τους και πολλά σιτίζονται με ειδικό σωλήνα. Χάνουν την ικανότητα της βάδισης και χρειάζονται αμαξίδιο. Όλα αυτά λόγω του Sanfilippo», σημείωσε η μητέρα της Haidyn.
Πλέον, η 7χρονη με άνοια δεν μπορεί να μιλήσει και λειτουργεί με την νοητική ικανότητα ενός παιδιού 18 μηνών. Λόγω της καλπάζουσας φύσης της ασθένειας, δεν μιλάει και δεν κάνει πράγματα που θα έκαναν παιδιά της ηλικίας της, χάνοντας όλες τις ικανότητες που είχε κερδίσει στη σύντομη αυτή ζωή της. Δεν μπορεί να έχει φίλους.
Την ίδια στιγμή μια άλλη οικογένεια από την Ουάσιγκτον μοιράζεται ένα βίντεο που δείχνει την διαφορά από το 2011 και το 2014 στο σήμερα για τον γιο τους τον Logan, που τώρα είναι έφηβος και ζει με το σύνδρομο.
Όπως αναφέρει η οικογένεια του Logan, κάνουμε το καλύτερο για να περνάμε όμορφα και ο γιος μας να ζει στο έπακρο τη ζωή για τον χρόνο που έχει.
Τρεις οικογένειες μοιράζονται την καθημερινότητα τους με το σύνδρομο Sanfilippo και όλοι ελπίζουν στη θεραπεία που θα έρθει για να σώσει τα παιδιά τους.
Σχόλια