Είναι οι πρώτες εξετάσεις που θα δώσει το νεογέννητο αμέσως μόλις δει το φως της ζωής. Είναι πολύ σημαντικές για να εκτιμήσουν οι γιατροί την κατάσταση της υγείας του, να διαγνώσουν και να αντιμετωπίσουν έγκαιρα τυχόν ασθένεια
Πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου νεογνών (νεογνικό screening)
Σκοπός του νεογνικού screening είναι η έγκαιρη ανίχνευση σοβαρών συγγενών ή ενδογενών νοσημάτων πριν από την εμφάνιση των κλινικών συμπτωμάτων στα νεογνά. Τα περισσότερα νεογνά τις πρώτες μέρες της ζωής τους φαίνεται ότι είναι υγιέστατα, όπως και οι γονείς τους. Ενδέχεται όμως οι γονείς να είναι φορείς διαφόρων σοβαρών μεταβολικών ή ενδοκρινολογικών νοσημάτων χωρίς να πάσχουν. Αν το παιδί κληρονομήσει και τα δύο παθολογικά γονίδια από τους φορείς γονείς του υπάρχει κίνδυνος να γεννηθεί με σοβαρό νόσημα.
Ένα στα 1000 περίπου νεογέννητα γεννιέται με κληρονομική ασθένεια. Ίσως το ποσοστό αυτό φαίνεται μικρό αλλά για τις συγκεκριμένες οικογένειες η έγκαιρη ενημέρωση για την ασθένεια εμποδίζει τις βαριές συνέπειες στο παιδί που πάσχει και δίνει τη δυνατότητα να αποκτήσουν υγιές παιδί στη συνέχεια με προγεννητικό έλεγχο. Σε περίπτωση μη έγκαιρης διάγνωσης και αντιμετώπισης, η οποία μπορεί να προληφθεί με το νεογνικό screening, εμφανίζονται στα νεογνά παθολογικά συμπτώματα με επακόλουθο σωματικές ή πνευματικές αναπηρίες. Τα συμπτώματα των εξεταζομένων σοβαρών νοσημάτων είναι συνήθως εμετοί, στασιμότητα βάρους, αναπνευστική ανεπάρκεια, υπογλυκαιμία, σπασμοί, χρόνια διάρροια, νωθρότητα, υποτονία, ηλεκτρολυτικές διαταραχές, κώμα ακόμα και αιφνίδιος βρεφικός θάνατος.
Είναι λοιπόν πολύ σημαντικό η διάγνωση και η έναρξη της θεραπευτικής αγωγής να γίνουν το ταχύτερο δυνατό (συνήθως μέσα στον πρώτο μήνα ζωής) ώστε να μειωθεί η βαρύτητα της κλινικής εικόνας και να εξασφαλιστεί μια καλύτερη ποιότητα ζωής του πάσχοντος παιδιού.
Ο αριθμός των νοσημάτων που ελέγχονται, ποικίλλει. Απαραίτητη προϋπόθεση για να ενταχθεί ένα νόσημα στο νεογνικό screening αποτελεί η πλήρωση ορισμένων κριτηρίων όπως:
α. Βαρύ νόσημα
β. Αδυναμία ανίχνευσης με άλλο τρόπο πριν από εκδήλωση συμπτωμάτων
γ. Δυνατότητα θεραπείας
δ. Η έγκαιρη εφαρμογή θεραπείας να βελτιώνει την ποιότητα ζωής του ασθενούς
ε. Μεθοδολογία αξιόπιστη, ευαίσθητη, ταχεία
στ. Χαμηλό κόστος
ζ. Ταχύ σύστημα επικοινωνίας με προσωπικό ιατρό, οικογένεια, ειδικό ιατρό έως τέλος 1ης εβδομάδας ζωής για τα αποτελέσματα και περαιτέρω αντιμετώπιση.
Νοσήματα τα οποία πληρούν τα ανωτέρω απαραίτητα κριτήρια για τον προληπτικό έλεγχο νεογνών είναι:
• Γαλακτοζαιμία • Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης • Διαταραχές αμινοξέων • Οργανικές οξυουρίες • Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων • Συγγενής Υποθυρεοειδισμός (CH) • Συγγενής Υπερπλασία επινεφριδίων (CAH) • Ινώδης Κυστική Νόσος Η διαδικασία λήψης είναι η εξής : τις πρώτες μέρες ζωής του παιδιού ¬ συνήθως την 3η μέρα ¬ γίνεται λήψη μερικών σταγόνων αίματος από τη φτέρνα του, που τοποθετούνται αμέσως σε κάρτα Guthrie, η οποία στη συνέχεια αποστέλλεται στο εργαστήριο για εξέταση. Στα πρόωρα με ηλικία κύησης μικρότερη των 36 εβδομάδων η εξέταση του νεογνικού screening πρέπει να επαναλαμβάνεται. Η αιμοληψία πρέπει να γίνεται με συγκεκριμένο τρόπο στο μαιευτήριο ή/και στη νεογνική μονάδα τυχόν νοσηλείας. Επιτυχία της όλης προσπάθειας αποτελεί ο χρόνος ενημέρωσης της οικογένειας που πρέπει να γίνεται στο τέλος της πρώτης εβδομάδας ζωής του νεογνού. Τα παιδιά που έχουν θετικό screening test ακολουθούν την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή. Παρόλο που οι θεραπείες είναι συνήθως πολύπλοκες, υπάρχουν περιπτώσεις όπως για παράδειγμα η ανεπάρκεια βιοτινιδάσης που η θεραπεία είναι εύκολη και μη δαπανηρή: χορήγηση 5-10 mg βιοτίνης ημερησίως.
Apgar τεστ, οι πρώτες του εξετάσεις
Είναι η πρώτη εξέταση του μωρού, που γίνεται μέσα στην αίθουσα τοκετού, αμέσως μετά τον τοκετό, στο 1ο λεπτό και στο 5ο λεπτό μετά τη γέννηση. Τη βαθμολογία αυτή την επινόησε η ιατρός Virginia Apgar. Επιτρέπει στο γιατρό να εκτιμήσει τη γενική κατάσταση του μωρού από τη στιγμή της γέννησης. Η εξέταση μετρά τον ρυθμό των καρδιακών παλμών, τις αναπνοές, το μυϊκό τόνο, τα αντανακλαστικά και το χρώμα (τουδέρματος) του μωρού. Στα περισσότερα παιδιά η βαθμολογία κυμαίνεται από το 8 ως το 10. Όταν η βαθμολογία είναι χαμηλότερη από 8, η προσπάθεια γίνεται στην αίθουσα τοκετού (να ανέβει στο 8). Αν η βαθμολογία είναι χαμηλότερη από 5, το μωρό μεταφέρεται για εντατική νοσηλεία και παρακολούθηση.
Mάθετε περισσότερα για τη νέα ζωή με το μωρό σας από την άνεση σου σπιτιού σας!
Βρείτε τη στήριξη που χρειάζεστε στη σύγχρονη διαδικτυακή πλατφόρμα MyParenthood.
Eκεί κουρυφαίοι ειδική υγείας θα σας προσφέρουν απαντήσεις σε απορίες και ανησυχίες για τη νέα σας ζωή με το μωρό σας μέσα από Live Masterclasses.
Σχόλια