Υπάρχουν ενδείξεις πως οι Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος έχουν γενετική και περιβαλλοντική βάση, ενώ σύντομα κατευθυνόμαστε σε πλάνο εξατομικευμένης ιατρικής.
Η σύγχρονη θεώρηση για τον αυτισμό είναι ότι αποτελεί ένα σύνολο καταστάσεων με γενετική βάση και σύνθετο τρόπο κληρονόμησης, που επιδέχονται όμως πολλές περιβαλλοντικές τροποποιήσεις. Η αιτιολογική και γενετική ετερογένεια είναι μεγάλη και μέχρι στιγμής έχουν ανακαλυφθεί εκατοντάδες “γονίδια αυτισμού”, δίνοντας μελλοντικά τη δυνατότητα εξειδικευμένης και στοχευμένης θεραπείας ανάλογα με το αίτιο.
Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος και Γενετικό Υπόβαθρο
Οι σοβαρές ενδείξεις ότι οι Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) έχουν γενετική βάση έγκεινται στα αποτελέσματα πληθυσμιακών μελετών που δείχνουν ότι μονοζυγωτικό δίδυμο αδελφάκι πάσχοντος έχει περίπου 70% πιθανότητα να παρουσιάζει και αυτό ΔΑΦ, ενώ διζυγωτικό δίδυμο πιθανότητα περίπου 30% αντίστοιχα.
Το γενετικό υπόβαθρο του αυτισμού όμως πολλές φορές και σήμερα αμφισβητείται, καθώς κυκλοφορούν στο διαδίκτυο ατεκμηρίωτες απόψεις περί σύνδεσής του, για παράδειγμα, με τους κοινούς παιδικούς εμβολιασμούς ή ανησυχίες σχετικά με την παρατηρούμενη αύξηση της συχνότητας διάγνωσης περιστατικών ΔΑΦ τα τελευταία χρόνια, γεγονός που είναι πιο εύκολο να αποδοθεί σε περιβαλλοντικούς παράγοντες παρά σε γενετικά αίτια. Πράγματι, τις τελευταίες 3 δεκαετίες και ιδιαίτερα από το 2000 και μετά, η συχνότητα διάγνωσης ΔΑΦ έχει αυξηθεί δραματικά (1 στα 68 παιδιά σε αμερικανικές μελέτες, με τα αγόρια να προσβάλλονται 4-5 φορές συχνότερα).
Περιβαλλοντικοί και Γενετικοί Παράγοντες στις Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος
Σε μια πιο αυστηρή προσέγγιση, οι Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος θεωρούνται ότι έχουν πολυπαραγοντική κληρονομικότητα. Για το λόγο αυτό, ο κίνδυνος επανεμφάνισης σε μια οικογένεια είναι μεγαλύτερος από ότι στο γενικό πληθυσμό (10-20%), με απομάκρυνση του κινδύνου αυτού σε όσο πιο απομακρυσμένους συγγενείς. Έτσι, συγγενείς 3ου βαθμού πρακτικά δεν διατρέχουν κάποιο κίνδυνο επανάληψης. Όσο πιο πολλά προσβεβλημένα μέλη ή πιο σοβαρές περιπτώσεις υπάρχουν σε μια οικογένεια, τόσο πιο πολύ μεγαλώνει η πιθανότητα να παρουσιασθούν και άλλα μέλη με διάγνωση ΔΑΦ. Ωστόσο, η πολυπαραγοντική κληρονομικότητα σημαίνει ότι οι περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες βρίσκονται σε αγαστή συνεργασία για τη δημιουργία της κλινικής εικόνας κάθε φορά. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες είναι αυτοί μάλιστα που αποτελούν ένα από τα πιο πολυσυζητούμενα θέματα στην ιατρική βιβλιογραφία.
Η κλινική γενετική εκτίμηση των παιδιών με Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος μπορεί να δώσει αιτιολογική διάγνωση στο 30-40% των περιπτώσεων, ενώ η έλευση των νέων τεχνολογιών στα διαγνωστικά τεστ DNA, όπως ο μοριακός καρυότυπος και η αλληλούχιση επόμενης γενεάς (NGS) μπορεί να αυξήσει τη συχνότητα ανεύρεσης του αιτιολογικού παράγοντα πάνω από 50%. Οι διαγνωστικές αυτές επιλογές θα πρέπει βέβαια να προσφέρονται μετά από καλά πληροφορημένη συναίνεση για τις δυνατότητες και τους περιορισμούς κάθε μεθόδου.
Πλάνο εξατομικευμένης ιατρικής
Η γνώση της αιτίας των ΔΑΦ ενδυναμώνει τις ενδιαφερόμενες οικογένειες, οι οποίες έτσι φθάνουν στο τέλος της διαγνωστικής οδύσσειας. Ξέροντας απλά το "γιατί" μπορούν να καθησυχασθούν και να πάρουν κατευθύνσεις για τον κίνδυνο επανάληψης, για την πρόγνωση του παιδιού τους και συνεπώς την εγρήγορση που πρέπει να έχουν για μελλοντικές επιπλοκές ή συμπαρομαρτούσες καταστάσεις. Το σημαντικότερο όμως είναι η εγκατάσταση ενός πλάνου "εξατομικευμένης ιατρικής" για κάθε παιδί, σχετικά με τις πιθανές θεραπείες που μπορεί να προκύψουν για κάθε διαταραχή στο φάσμα του αυτισμού με βάση το γενετικό της αποτύπωμα.
Σχόλια